Les sondes de dénombrement des chromosomes sont conçues pour l'identification et le dénombrement des chromosomes humains dans les cellules en interphase et comme complément au caryotypage standard en métaphase. La sonde de contrôle des chromosomes X et Y s'hybride près de la région centromérique des chromosomes X et Y, et est marquée par hybridation in situ en fluorescence en orange et en vert. La sonde de contrôle des chromosomes X et Y est idéale pour le dénombrement des chromosomes X et Y. Dans un noyau en interphase normale, deux signaux sont attendus à l'aide des sondes de dénombrement des chromosomes spécifiques aux autosomes. L'utilisation de sondes spécifiques au chromosome Y permettra d'obtenir des cellules mâles normales avec un signal et des cellules femelles normales sans signal. L'utilisation de sondes spécifiques au chromosome X permettra d'obtenir des cellules mâles normales en un seul signal et des cellules femelles normales en deux signaux par noyau. D'autres modèles de signaux indiquent des aberrations numériques du chromosome respectif.