Les réarrangements du gène NUP214 ont été impliqués dans la pathogenèse de plusieurs types d'hémopathies malignes, notamment la leucémie lymphoblastique aiguë à cellules T (T-ALL), la leucémie myéloïde aiguë (AML) et le syndrome myélodysplasique (MDS). Plusieurs partenaires de fusion ont été identifiés pour NUP214. Les plus courants sont les gènes DEK, SET et le gène codant pour la tyrosine kinase ABL1. La translocation t (6; 9) (p22.3; q34.1) donne lieu à une fusion DEK-NUP214 et définit une sous-catégorie spécifique de AML selon la classification de l'Organisation mondiale de la santé de 2008. La fusion SET-NUP214 est associée à la T-ALL, moins fréquemment à la AML et à une leucémie aiguë indifférenciée et peut résulter d'une translocation ou d'une délétion. Les fusions NUP214-ABL1 sont exclusivement associées aux patients T-ALL. Ces patients peuvent être candidats pour une thérapie ciblée avec des inhibiteurs spécifiques de la tyrosine kinase. La fusion est souvent localisée sur des épisomes amplifiés et est cytogénétiquement cryptique mais peut être détectée par FISH. Les tumeurs malignes avec des réarrangements de NUP214 sont associées à un mauvais pronostic, ce qui indique l'utilité de NUP214 également en tant que biomarqueur pronostique.