Sonde CIC pour l'HIS CE/IVD - Sarcomes
Le gène CIC code un répresseur transcriptionnel avec une boîte de groupe à haute mobilité (GHM) contenant un domaine de liaison à l'ADN qui fonctionne comme un capteur primaire en aval de l'activité du récepteur tyrosine kinase (RTK)/kinase extracellulaire à signal régulé (ERK). Le sarcome CIC-DUX4 (CDS) est un sous-ensemble récemment caractérisé de sarcome de haut grade qui représente la majorité des sarcomes à petites cellules rondes de type Ewing. La fusion du gène CIC-DUX4, qui fusionne capicua (CIC) au gène double homéobox 4 (DUX4), résultant d'une translocation t(4;19) ou t(10;19), est l'anomalie génétique la plus courante détectée dans les tumeurs à petites cellules rondes bleues négatives EWSR1. Malgré des similitudes histologiques avec le sarcome d'Ewing, les sarcomes CIC-DUX4-positifs sont cliniquement distincts et caractérisés par le développement rapide d'une maladie métastatique mortelle et d'une chimiorésistance. Les cibles moléculaires régulées par l'oncoprotéine CIC-DUX4 qui favorisent cette malignité agressive restent largement inconnues.
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RUOCE / IVD
- Green-Orange 1
- Probe
- ISH 2
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