13q12-Sonden für ISH - Molekulare Zytogenetik - Chromosomenauszählung

 

Chromosomenzählungssonden sind für die Identifizierung und Zählung menschlicher Chromosomen bestimmt in Interphase-Zellen und als Ergänzung zur Standard-Karyotypisierung in Metaphasen. Diese Sonden erzeugen scharfe, helle Signale, die für jedes einzelne Chromosom spezifisch sind. 
Da mehrere Chromosomen dieselben repetitiven Sequenzen aufweisen, die zu Kreuzhybridisierungssignalen führen, können sie nicht durch zentromerspezifische Sonden unterschieden werden. Stattdessen können diese Chromosomen durch direkt markierte spezifische Sonden identifiziert werden, die in unmittelbarer Nähe zu den jeweiligen Satelliten-DNA-Sequenzen oder zu anderen chromosomenspezifischen Loci hybridisieren.
Die 13q12-Sonde ist so konzipiert, dass sie in unmittelbarer Nähe des Zentromers 13 bei 13q12.11 hybridisiert.Da die Chromosomen 13 und 21 dieselben repetitiven Sequenzen aufweisen, können sie mit Sonden, die zentromerspezifische Wiederholungen nachweisen, nicht unterschieden werden. Der Verlust von Chromosom 13q steht im Zusammenhang mit der Deletion des RB1-Gens (ein Tumorsuppressor-Gen, das auf 13q14 lokalisiert ist), die in etwa 30 % der Glioblastomfälle auftritt, aber auch bei vielen anderen Krebsarten. Die Verwendung der 13q12-Sonde zusammen mit anderen relevanten Markern (z.B. 1p36.3, 19q13, 9p21.3) ist wichtig für die komplexe Diagnostik maligner Gliome.

 


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