Das PIK3CA-Gen kodiert für das p110-alpha-Protein das eine Untereinheit des PI3K-Enzyms (Phosphatidylinositol-3-Kinase). Das p110-Alpha-Protein ist die katalytische Untereinheit des Enzyms, weil sie für die Wirkung von PI3K verantwortlich ist, während die andere Untereinheit, die von einem anderen Gen kodiert wird, für die Regulierung der PI3K-Aktivität zuständig ist.

PI3K phosphoryliert bestimmte Signalmoleküle, was eine Reihe von zusätzlichen Reaktionen auslöst, die chemische Signale in die Zellen übertragen. Die PI3K-Signalübertragung ist für viele zelluläre Aktivitäten wichtig, darunter Zellwachstum und -teilung (Proliferation), Zellbewegung (Migration), Produktion neuer Proteine, Transport von Substanzen in Zellen und Zellüberleben. Studien deuten darauf hin, dass die PI3K-Signalübertragung an der Regulierung verschiedener Hormone beteiligt ist und eine Rolle bei der Reifung von Fettzellen (Adipozyten) spielen könnte.

Mutationen im PIK3CA-Gen treten bei vielen Krebsarten auf, einschließlich Eierstock-, Brust-, Lungen-, Gehirn- und Magenkrebs. Diese Mutationen treten auch bei Dickdarmkrebs auf. Mutationen im PIK3CA-Gen die an Krebs beteiligt sind somatisch, Das bedeutet dass sie im Laufe des Lebens einer Person erworben werden und nur in den Zellen vorhanden sind, die Krebs verursachen. Diese Mutationen verändern die einzigartigen Aminosäuren im p110α protein.

Mutationen in dem mit Krebs assoziierten PIK3CA-Gen führen zur Produktion einer modifizierten p110α Untereinheit, die es PI3K ermöglicht, ohne Regulierung zu signalisieren. Eine verstärkte Signalübertragung kann zu einer unkontrollierten Zellproliferation beitragen, die zur Entstehung von Krebs führt.