Sonde 2q11 per FISH - Citogenetica molecolare - Enumerazione cromosomica
Le sonde per l'enumerazione dei cromosomi sono progettate per l'identificazione e l'enumerazione dei cromosomi umani nelle cellule in interfase e come complemento alla cariotipizzazione standard nelle metafasi. Queste sonde producono segnali nitidi e luminosi specifici per ogni singolo cromosoma.
Poiché diversi cromosomi condividono le stesse sequenze ripetitive che danno luogo a segnali di ibridazione incrociata, non possono essere differenziati da sonde specifiche per il centromero. Questi cromosomi possono invece essere identificati da sonde specifiche marcate direttamente che ibridano in prossimità delle rispettive sequenze di DNA satellite o di altri loci cromosomici specifici.
La sonda 2q11 è specifica per la regione del gene AFF3 (famiglia AF4/FMR2, membro 3) nella regione 2q11.2. A causa delle ibridazioni incrociate dei satelliti alfa del cromosoma 2 con altre regioni centromeriche, per il rilevamento del numero di copie del cromosoma 2 vengono spesso utilizzate sonde specifiche per 2q11.
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