Het PhelanMcDermid-syndroom (PMS), ook bekend als 22q13 deletiesyndroom, is een zeldzaam genetisch syndroom dat wordt veroorzaakt door de afwezigheid van het SHANK3/ProSAP2-gen op het uiteinde van chromosoom 22, een mutatie in het SHANK3-gen of een ringchromosoom 22.

De meest voorkomende vorm van PMS wordt veroorzaakt door een de novo chromosomale deletie, maar een van de ouders kan ook drager zijn.

Het 22q13.3-deletiesyndroom (Phelan-McDermid-syndroom) is meestal het gevolg van deleties van 100 kb tot 9 Mb waarbij de distale lange arm van chromosoom 22 betrokken is. Bijna al deze deleties omvatten het SHANK3-gen dat codeert voor een steiger-eiwit in de postsynaptische dichtheden van excitatoire synapsen, dat membraanreceptoren verbindt met het actine cytoskelet. Dit syndroom wordt gekenmerkt door neurologische stoornissen, waaronder een algemene ontwikkelingsachterstand, een matige tot ernstige verstandelijke beperking, een ernstige spraakachterstand of het ontbreken daarvan, en neonatale hypotonie.