In situ hybridisatie probes - Moleculaire cytogenetica

Moleculaire cytogenetica is een nieuwe morfologische benadering die gebruik maakt van de instrumenten van zowel moleculaire biologie als cytogenetica. De moleculaire cytogenetica werd gecreëerd om aanvullende informatie te verstrekken bij de klassieke cytogenetica. Dit instrument heeft het mogelijk gemaakt een deel van een studiegebied te bestrijken dat voorheen niet werd geëxploiteerd.  De belangrijkste techniek in de moleculaire cytogenetica is fluorescentie in situ hybridisatie (FISH).  Het principe berust op het gebruik van een moleculaire probe, d.w.z. een kleine sequentie DNA (of RNA) waarvan de normale plaats in het genoom bekend is en die chemisch gelabeld is, zodat deze later gelokaliseerd kan worden. Het oplossend vermogen van FISH (minder dan 1Kb) maakt een fijne analyse van de structuur van de chromosomen mogelijk. FISH wordt gebruikt op alle gebieden van de klassieke cytogenetica.  Dit omvat post- en prenatale diagnose en pre-implantatiediagnostiek. FISH maakt onderzoek naar microdeleties of pantelomeer mogelijk.