In situ hybridisatie probes - Moleculaire cytogenetica - Di George of velocardiofaciaal syndroom (VCFS)
Het syndroom van Di George of velocardiofaciaal syndroom (VCFS) is de meest voorkomende bekende interstitiële deletie bij mensen met een incidentie van 1 op 4000 pasgeborenen.
De meeste deleties zijn het resultaat van een de novo gebeurtenis, hoewel waarschijnlijk 5-10% geërfd is. Voor dit syndroom zijn verschillende diagnoses gebruikt, waaronder het syndroom van Di George (DGS), het gezichtsconotronale anomaliesyndroom of het Takao-syndroom, het Shprintzen-syndroom en het 22q11-deletiesyndroom.
Dit syndroom combineert gezichtsdysmorfie in verschillende mate van ernst, hartziekte (schade aan de grote vaten van het hart), endocrinopathie met hypoparathyreoïdie en hypocalciëmie, en bij sommige patiënten een immuundeficiëntie veroorzaakt door hypoplasie van de thymus die een min of meer sterke daling van de T-cellen veroorzaakt. Hartafwijkingen komen voor bij 50-75% van de patiënten en worden meestal vroeg in de kindertijd gediagnosticeerd. Kleine manifestaties zijn meestal geassocieerd, waaronder een geschiedenis van polyhydramnios, tekenen van faryngeale cyclusfalen, kleine gezichtsafwijkingen, dunne vingers, constipatie en hypotonie. Vertraagde spraak is een van de meest voorkomende uitingen van VCFS, die gedeeltelijk verband houdt met een tekort aan faryngeale snelheid. Terugkerende oor- en luchtweginfecties komen vaak voor in de vroege kinderjaren. In de adolescentie is er een hoog risico op obesitas en scoliose.
