In situ hybridisatie probes - Moleculaire cytogenetica - Microdeletatie syndromen

Microdeletie syndromen worden gedefinieerd als een groep syndromen die worden gekenmerkt door microscopische en submicroscopische deleties van aaneengesloten genen uit delen van chromosomen, die elk onafhankelijk van elkaar tot het fenotype kunnen bijdragen. Genetische veranderingen in de microdeleties zijn vaak niet zichtbaar bij standaard karyotype resolutie of zelfs bij hoge resolutie (2-5 Mb) in tegenstelling tot chromosoom deletie syndromen en vereisen moleculaire cytogenetische technieken zoals fluorescentie in situ hybridisatie (FISH). Fluorescentie in situ hybridisatie is nu de standaard diagnostische aanpak geworden voor bekende veel voorkomende microdeleties. Het fenotype is het resultaat van haplo deficiëntie van specifieke genen in het kritieke interval. Goed beschreven klinische syndromen waarbij de betrokkenheid van meerdere schadelijke genen is vastgesteld of sterk wordt vermoed, zijn onder meer velocardiofaciaal syndroom (22q11 microdeletie), Williams syndroom (7q11 microdeletie), neurofibromatose type 1 (17q11 microdeletie), Smith-Magenis syndroom (17p microdeletie) en 8p microdeletie syndroom. Correlaties tussen chromosoomherschikkingen en klinische verschijnselen of genotype/fenotype correlaties kunnen essentiële informatie opleveren voor de ontdekking van ontwikkelingsoorzaken en -effecten.