Tot 95% van de prenataal vastgestelde chromosoomafwijkingen betreft aneuploïdie (toename of verlies van een heel chromosoom) van de chromosomen 13, 18, 21, X en Y. Bij levend geboren kinderen hebben ongeveer 8/1.000 een belangrijke chromosoomafwijking, waarvan 6,5/1.000 met aneuploïdie van de 5 geanalyseerde chromosomen. Derhalve is aneuploïdie van de chromosomen 13, 18, 21, X en Y verantwoordelijk voor 81% tot 95% van de belangrijke chromosoomafwijkingen bij levendgeborenen.

Aneuploïdie Panel 18/X/Y en 13/21 is ontworpen voor chromosoomtelling van de chromosomen 13, 18, 21, X en Y. Trisomieën van de autosomen 13, 18 of 21 (Down Syndroom) zijn veel voorkomende genomische afwijkingen. Afwijkende aantallen van de gonosomen X en Y leiden tot stoornissen in de geslachtsontwikkeling (DSD). Ziekten zoals het Ulrich-Turner-syndroom (45, X) of het Triple X-syndroom (47, XXX) kunnen ernstige ontwikkelings- en stofwisselingsstoornissen veroorzaken. De prevalentie van chromosoomafwijkingen die bij de pasgeborene kunnen worden vastgesteld, waaronder chromosoom 13, 18, 21, X en Y, is ongeveer 0,92%.