As sondas de contagem de cromossomas são concebidas para identificação e enumeração de cromossomas humanos em células interfásicas e como coadjuvante do cariotipagem padrão em metafases. O Cromossoma X & Y A sonda de controlo hibridiza perto da região centromérica do cromossoma X e do cromossoma Y, e é rotulada usando hibridação in situ fluorescente em laranja e verde. O Cromossoma X & Y A sonda de controlo é ideal para enumerar o cromossoma X e o cromossoma Y. Num núcleo interfásico normal, são esperados dois sinais usando Sondas de Enumeração Cromossómicas específicas para autossomas. A utilização de sondas específicas do cromossoma Y resultará em células normais masculinas num só sinal e em células normais femininas em nenhum sinal. A utilização de sondas específicas do cromossoma X resultará em células normais masculinas num sinal e em células normais femininas em dois sinais por núcleo. Outros padrões de sinais indicam aberrações numéricas do respectivo cromossoma.