PhelanMcDermid Syndrome (PMS) também conhecida como síndrome de supressão 22q13 é uma síndrome genética rara causada pela ausência do gene SHANK3/ProSAP2 na extremidade terminal do cromossoma 22, uma mutação no gene SHANK3 ou um cromossoma de anel 22.

A forma mais comum de TPM é causada por uma eliminação cromossómica de novo, mas um dos pais pode também ser portador.

A síndrome de eliminação 22q13.3 (síndrome de Phelan-McDermid) resulta geralmente de eliminações de 100 kb a 9 Mb envolvendo o braço longo distal do cromossoma 22. Quase todas estas deleções incluem o gene SHANK3 que codifica uma proteína de andaime nas densidades pós-sinápticas das sinapses excitatórias, ligando os receptores de membrana ao citoesqueleto actínico. Esta síndrome é caracterizada por défices neurológicos, que incluem atraso geral do desenvolvimento, deficiência intelectual moderada a grave, atraso ou ausência grave da fala, e hipotonia neonatal.