Sondas de hibridização in situ - Citogenética molecular - Sindromes de microdeletação

As síndromes de microdelecção são definidas como um grupo de síndromes caracterizadas por deleções microscópicas e submicroscópicas de genes contíguos de partes de cromossomas, cada um dos quais pode contribuir independentemente para o fenótipo. As alterações genéticas nas microdeleções não são frequentemente visíveis na resolução padrão do cariótipo ou mesmo em alta resolução (2-5 Mb) em contraste com as síndromes de eliminação cromossómica e requerem técnicas citogenéticas moleculares como a hibridação in situ por fluorescência (FISH). A hibridação in situ da fluorescência tornou-se agora a abordagem de diagnóstico padrão para microdeleções comuns conhecidas. O fenótipo é o resultado da deficiência de haplo de genes específicos no intervalo crítico. As síndromes clínicas bem descritas para as quais o envolvimento de vários genes deletérios foi estabelecido ou é fortemente suspeito incluem  síndrome velocardiofacial (microdelecção 22q11), síndrome de Williams (microdelecção 7q11), neurofibromatose tipo 1 (microdelecção 17q11), síndrome de Smith-Magenis (microdelecção 17p) e síndrome de microdelecção 8p. Correlações entre rearranjos cromossómicos e manifestações clínicas ou correlações genótipo/fenótipo podem fornecer informação essencial para a descoberta de causas e efeitos de desenvolvimento.