Sonde JAZF1 pour la FISH CE/IVD - Sarcomes
La protéine JAZF1, également connue sous le nom de protéine 27 (TIP27) ou protéine 802 du doigt de zinc (ZNF802), est codée par le gène JAZF1. Les translocations impliquant la région 7p15.1-p15.2 se retrouvent fréquemment dans le sarcome stromal endométrial (SSE). L'anomalie cytogénétique la plus courante détectée dans 33-80% des ESS est t(7;17) (p15.1-p15.2;q11.2) qui résulte en la fusion du gène JAZF1 à 7p15.1-p15.2 au gène JJAZ1 (Joint à JAZF1 ; a.k.a. SUZ12) à 17q11.2. Les deux gènes impliqués contiennent des domaines de doigt de zinc caractéristiques des protéines de liaison à l'ADN. Il a été démontré que la protéine de fusion JAZF1-JJAZ1 peut favoriser la prolifération cellulaire lorsque le type sauvage JJAZ1 est réduit au silence comme il l'est dans les ESS abritant le t(7;17). Dans 25 à 30 % des SSE, le gène JAZF1 est perturbé par une autre translocation t(6;7) où le premier domaine de doigt de zinc de JAZF1 est fusionné aux deux domaines de doigt de zinc du gène PHF1 (PHD finger protein 1) à 6p21,32. Par conséquent, l'ensemble de la zone de codage du PHF1 est régulée par le promoteur JAZF1. Comme le diagnostic de SSE est souvent difficile dans les cas de différenciation histologique diverse ou de sarcome endométrial indifférencié (SSE), la détection des translocations de JAZF1 peut servir d'outil de diagnostic pour confirmer le diagnostic de SSE.
Foire aux questions (FAQ)
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