In-situ-Hybridisierungssonden - Molekulare Zytogenetik - Di George oder velokardiofaziales Syndrom (VCFS)
Das Di-George-Syndrom oder velokardiofaziale Syndrom (VCFS) ist die häufigste bekannte interstitielle Deletion beim Menschen mit einer Inzidenz von 1 von 4000 Neugeborenen.
Die meisten Deletionen sind das Ergebnis eines de novo-Ereignisses, obwohl wahrscheinlich 5-10 % vererbt werden. Für dieses Syndrom sind verschiedene Diagnosen verwendet worden, darunter das Di-George-Syndrom (DGS), das Syndrom der konotronalen Anomalie des Gesichts oder das Takao-Syndrom, das Shprintzen-Syndrom und das 22q11-Deletionssyndrom.
Dieses Syndrom vereint Gesichtsdysmorphien unterschiedlichen Schweregrades, Herzerkrankungen (Schädigung der großen Herzgefäße), Endokrinopathie mit Hypoparathyreoidismus und Hypokalzämie sowie bei einigen Patienten eine Immunschwäche, die durch eine Hypoplasie des Thymus verursacht wird und zu einem mehr oder weniger starken Rückgang der T-Zellen führt. Herzfehlbildungen liegen bei 50-75 % der Patienten vor und werden in der Regel im frühen Säuglingsalter diagnostiziert. Geringfügige Manifestationen sind in der Regel assoziiert, einschließlich einer Anamnese von Polyhydramnion, Anzeichen einer Störung des Pharynxzyklus, geringfügige Gesichtsanomalien, dünne Finger, Verstopfung und Hypotonie. Verspätetes Sprechen ist eine der häufigsten Erscheinungsformen von VCFS, die zum Teil mit einem Mangel an Rachengeschwindigkeit zusammenhängt. Wiederkehrende Infektionen des Ohrs und des oberen Trakts sind in der frühen Kindheit häufig. In der Adoleszenz besteht ein hohes Risiko für Fettleibigkeit und Skoliose.
