Sondas de hibridização in situ - Citogenética molecular - Di George ou síndrome velocardiofacial (VCFS)
A síndrome de Di George ou síndrome velocardiofacial (VCFS) é a supressão intersticial mais comum conhecida nos seres humanos com uma incidência de 1 em 4000 recém-nascidos.
A maioria das eliminações é o resultado de um evento de novo, embora provavelmente 5-10% sejam herdados. Vários diagnósticos têm sido utilizados para esta síndrome, incluindo síndrome de Di George (DGS), síndrome de anomalia facial-conotronal ou síndrome de Takao, síndrome de Shprintzen e síndrome de eliminação 22q11.
Esta síndrome combina dismorfia facial de vários graus de gravidade, doença cardíaca (danos nos grandes vasos do coração), endocrinopatia com hipoparatiroidismo e hipocalcemia, e para alguns doentes, uma deficiência imunitária causada por hipoplasia do timo causando uma queda mais ou menos profunda das células T. As malformações cardíacas estão presentes em 50-75% dos pacientes e são geralmente diagnosticadas na primeira infância. As manifestações menores estão geralmente associadas, incluindo uma história de polidrâmnio, sinais de falha do ciclo faríngeo, anomalias faciais menores, dedos finos, obstipação e hipotonia. A fala retardada é uma das manifestações mais consistentes do VCFS, que está relacionada em parte com a deficiência de velocidade faríngea. As infecções recorrentes do ouvido e do tracto superior são comuns na primeira infância. Na adolescência, há um risco elevado de obesidade e escoliose.
