El gen TP53 codifica una proteína supresora de tumores que contiene dominios de activación transcripcional, unión al ADN y oligomerización. La proteína codificada responde a diversas tensiones celulares para regular la expresión de genes diana, induciendo así la detención del ciclo celular, la apoptosis, la senescencia, la reparación del ADN o cambios en el metabolismo. Las mutaciones en este gen se asocian a diversos cánceres humanos, incluidos cánceres hereditarios como el síndrome de Li-Fraumeni. El splicing alternativo de este gen y el uso de promotores alternativos dan lugar a múltiples variantes de transcripción e isoformas. También se ha demostrado que el uso de codones de iniciación de la traducción alternativos a partir de variantes idénticas del transcrito da lugar a isoformas adicionales.

El TP53 es el gen mutado con mayor frecuencia en el cáncer humano; se expresa anormalmente en el 50% de los pacientes con cáncer. Las mutaciones del TP53 se han detectado en el 16% de las leucemias linfocíticas agudas, el 12% de las leucemias mieloides agudas, el 7% de las leucemias linfocíticas crónicas, el 6% de los síndromes mielodisplásicos, y también son muy frecuentes en diversos tumores sólidos.