Las translocaciones que afectan al FGFR1 son características distintivas del síndrome mieloproliferativo 8p11 (SME), también conocido como síndrome de leucemia/linfoma de células madre, una neoplasia mieloproliferativa agresiva de células madre que se asocia a eosinofilia, mal pronóstico, linfoma de células T y frecuente progresión a leucemia mieloide aguda. La translocación más común detectada en el SME es t(8;13)(p11.2;q12.1) que fusiona FGFR1 con ZMYM2 (también conocido como ZNF198). Otros reordenamientos que afectan al locus FGFR1 también son comunes en el SME, todos los cuales dan lugar a proteínas de fusión que comprenden el dominio tirosina quinasa de FGFR1 y un dominio de dimerización de una proteína asociada. Debido a la dimerización, estas proteínas de fusión muestran actividad cinasa constitutiva. Actualmente, el trasplante de médula ósea o de células madre es el único tratamiento curativo para los pacientes con SME. Los estudios in vitro sugieren que ciertos inhibidores de la tirosina quinasa receptora pueden proporcionar una nueva opción terapéutica. La detección de reordenamientos de FGFR1 mediante FISH puede ayudar en el diagnóstico de pacientes con este agresivo trastorno de células madre.