Las sondas de enumeración cromosómica están diseñadas para la identificación y enumeración de los cromosomas humanos en células interfásicas y como complemento del cariotipo estándar en metafases. Estas sondas producirán señales nítidas y brillantes específicas para cada cromosoma individual. 

Como varios cromosomas comparten las mismas secuencias repetitivas que dan lugar a señales de hibridación cruzada, no pueden diferenciarse mediante sondas específicas del centrómero. En su lugar, estos cromosomas pueden identificarse mediante sondas específicas marcadas directamente que se hibridan muy cerca de las respectivas secuencias de ADN satélite o de otros loci específicos de los cromosomas.

La sonda 21q22 hibrida con la llamada región crítica del síndrome de Down en 21q22.13-q22.2, comúnmente duplicada en casos de trisomía 21 parcial. La región en 21q22 incluye la DSCR4 (región crítica del síndrome de Down 4). Dado que los cromosomas 13 y 21 comparten las mismas secuencias repetitivas, no pueden diferenciarse mediante sondas que detecten las repeticiones específicas del centrómero.