Il DNA genomico del cuore umano è un materiale biologico essenziale per indagare le basi genetiche dello sviluppo cardiovascolare, delle cardiomiopatie ereditarie, dei disturbi aritmogeni, della malattia cardiaca ischemica e dell’insufficienza cardiaca. Estratto da tessuto cardiaco umano, il DNA genomico rappresenta il genoma nucleare completo delle cellule cardiache ed è particolarmente prezioso quando integrato con analisi molecolari, genomiche e istopatologiche tessuto-specifiche. Il DNA genomico del cuore umano è ampiamente utilizzato in genetica cardiovascolare, patologia molecolare, genomica funzionale e ricerca traslazionale per identificare e caratterizzare varianti genetiche associate a malattie e patogeniche, indagare le relazioni genotipo-fenotipo e validare biomarcatori genetici. Supporta inoltre studi di disturbi cardiaci ereditari che coinvolgono geni sarcomeric, desmosomiali, dei canali ionici e della matrice extracellulare, nonché vie di segnalazione implicate nel rimodellamento miocardico, nello sviluppo cardiaco e nella progressione della malattia.

Caratteristiche principali

• DNA genomico cardiaco completo : Contiene DNA genomico che rappresenta il genoma nucleare completo del tessuto cardiaco umano.

• Ampia compatibilità con flussi di lavoro genomici: Adatto per PCR, qPCR, PCR digitale, sequenziamento Sanger, next-generation sequencing (NGS), whole-genome sequencing (WGS), sequenziamento mirato e genotipizzazione.

• Analisi completa delle varianti : Supporta l’analisi di varianti a singolo nucleotide (SNVs), inserzioni/delezioni (indels), variazioni del numero di copie (CNVs) e varianti strutturali.

• Supporta la genomica cardiovascolare : Compatibile con genetica cardiovascolare, patologia molecolare, genomica funzionale, ricerca traslazionale e scoperta di biomarcatori genetici.

• Indagini genomiche focalizzate sulla malattia : Consente l’indagine della variazione genetica ereditaria e delle alterazioni genomiche somatiche associate alla malattia cardiovascolare.

Applicazioni di ricerca tipiche

• Studi genetici delle cardiomiopatie ereditarie, tra cui cardiomiopatia ipertrofica, dilatativa, restrittiva e aritmogena.

• Ricerca sulle canalopatie cardiache ereditarie, tra cui sindrome del QT lungo, sindrome di Brugada e tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica.

• Indagine della suscettibilità genetica alla malattia coronarica, infarto miocardico, cardiopatia congenita e insufficienza cardiaca.

• Identificazione e validazione di varianti genetiche associate a malattie, studi genomici mirati, farmacogenomica e ricerca cardiovascolare di precisione.

• Integrazione di dati genomici con analisi trascrittomiche, epigenomiche, proteomiche e istopatologiche per indagare i meccanismi molecolari alla base della malattia cardiovascolare.