El ADN genómico del corazón humano es un material biológico esencial para investigar las bases genéticas del desarrollo cardiovascular, las cardiomiopatías hereditarias, los trastornos arritmogénicos, la enfermedad cardíaca isquémica y la insuficiencia cardíaca. Extraído de tejido cardíaco humano, el ADN genómico representa el genoma nuclear completo de las células cardíacas y es particularmente valioso cuando se integra con análisis moleculares, genómicos e histopatológicos específicos del tejido. El ADN genómico del corazón humano se utiliza ampliamente en genética cardiovascular, patología molecular, genómica funcional e investigación traslacional para identificar y caracterizar variantes genéticas asociadas a enfermedades y patógenas, investigar las relaciones genotipo-fenotipo y validar biomarcadores genéticos. También respalda estudios de trastornos cardíacos hereditarios que involucran genes sarcoméricos, desmosomales, de canales iónicos y de la matriz extracelular, así como vías de señalización implicadas en el remodelado miocárdico, el desarrollo cardíaco y la progresión de la enfermedad.

Características clave

• ADN genómico cardíaco completo : Contiene ADN genómico que representa el genoma nuclear completo del tejido cardíaco humano.

• Amplia compatibilidad con flujos de trabajo genómicos: Adecuado para PCR, qPCR, PCR digital, secuenciación de Sanger, secuenciación de nueva generación (NGS), secuenciación del genoma completo (WGS), secuenciación dirigida y genotipado.

• Análisis exhaustivo de variantes : Admite el análisis de variantes de nucleótido único (SNVs), inserciones/deleciones (indels), variaciones en el número de copias (CNVs) y variantes estructurales.

• Apoya la genómica cardiovascular : Compatible con genética cardiovascular, patología molecular, genómica funcional, investigación traslacional y descubrimiento de biomarcadores genéticos.

• Investigaciones genómicas centradas en la enfermedad : Permite la investigación de la variación genética hereditaria y las alteraciones genómicas somáticas asociadas con la enfermedad cardiovascular.

Aplicaciones típicas de investigación

• Estudios genéticos de cardiomiopatías hereditarias, incluyendo la cardiomiopatía hipertrófica, dilatada, restrictiva y arritmogénica.

• Investigación sobre canalopatías cardíacas hereditarias, incluyendo el síndrome de QT largo, el síndrome de Brugada y la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica.

• Investigación de la susceptibilidad genética a la enfermedad arterial coronaria, el infarto de miocardio, la enfermedad cardíaca congénita y la insuficiencia cardíaca.

• Identificación y validación de variantes genéticas asociadas a enfermedades, estudios genómicos dirigidos, farmacogenómica e investigación cardiovascular de precisión.

• Integración de datos genómicos con análisis transcriptómicos, epigenómicos, proteómicos e histopatológicos para investigar los mecanismos moleculares subyacentes a la enfermedad cardiovascular.