Sonda BRAF para ISH CE/IVD - Patologia gastrintestinal

 

O gene BRAF codifica uma proteína-serina/trêsonina cinase que participa na cascata MAPK, que regula uma grande variedade de processos celulares.
Foram observadas várias translocações de BRAF em nevos melanocíticos, astrocitomas pilocíticos, melanoma maligno, cancro da próstata e gástrico. A fusão AKAP9-BRAF resultante da inversão paracêntrica do cromossoma 7q foi encontrada em carcinomas papilíferos da tiróide induzidos por radiação.
As proteínas de fusão contêm o domínio da proteína cinase mas carecem da porção auto-inibitória N-terminal do BRAF resultando na actividade constitutiva da cinase.
Além disso, no astrocitoma pilocítico, a fusão FAM131B-BRAF foi descrita como resultado da eliminação intersticial que remove o domínio inibitório N-terminal do BRAF.
Além disso, o carcinoma de células acinar do pâncreas - um subtipo raro de cancro pancreático com mau prognóstico - mostra um rearranjo recorrente do SND1-BRAF. As células transformadas em SND1-BRAF mostraram ser sensíveis ao tratamento com um inibidor MEK.

 

 

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