A síndrome de eliminação 22q11.2 (22q11.2DS), também conhecida como síndrome velocardiofacial (VCFS) e síndrome de DiGeorge, é uma desordem genética causada por microdeleções hemizigóticas no cromossoma 22q11.2, com uma prevalência populacional de cerca de 1 em cada 4.000 nascimentos. O fenótipo característico de 22q11.2DS inclui defeitos cardíacos, deficiência imunitária, restrição de crescimento e défices nas capacidades cognitivas. A eliminação 22q11.2 ocorre geralmente por eventos de recombinação homólogos não-alélicos meióticos entre cópias baixas repetidas no cromossoma 22q11.2 denominado LCR22. Existem oito LCR22 que abrangem a região 22q11.2 denominada LCR22A através da LCR22H. A maioria (90%) dos pacientes 22q11.2DS mostram uma eliminação recorrente de 3 Mb entre LCR22A e LCR22D enquanto 8% abrigam uma eliminação aninhada de 1,5 Mb (LCR22A-B). Foram também relatadas algumas supressões atípicas raras de tamanho mais curto e em locais variáveis (por exemplo, LCR22B-D e LCR22C-D). As sondas FISH clássicas para a detecção de 22q11.2DS visam o mapeamento do gene HIRA para a região LCR22A-B, e assim, falham as eliminações que ocorrem fora desta região. A sonda DiGeorge Triple Color Probe visa adicionalmente a CRKL que mapeia para a região LCR22C-D, permitindo a detecção de apagamentos raros.