Sondas de hibridação in situ - Citogenética molecular - Síndrome de Phelan McDermid
PhelanMcDermid Syndrome (PMS) também conhecida como síndrome de supressão 22q13 é uma síndrome genética rara causada pela ausência do gene SHANK3/ProSAP2 na extremidade terminal do cromossoma 22, uma mutação no gene SHANK3 ou um cromossoma anelar 22.
A forma mais comum de TPM é causada por uma eliminação cromossómica de novo, mas um dos pais pode também ser portador.
O diagnóstico é confirmado por uma eliminação do locus 13.3 no cromossoma 22. Como o cariótipo padrão não revela microdeleções, é importante para o geneticista especificar as áreas de eliminação a procurar. A hibridação fluorescente in situ é frequentemente necessária para confirmar a presença desta eliminação.
A causa da TPM foi isolada à perda de função de uma cópia de SHANK3, que codifica uma proteína principal do andaime encontrada na densidade pós-sináptica das sinapses excitatórias. A expressão reduzida de SH3 e a repetição múltipla de domínios de ankyrin 3 (SHANK3) leva a uma redução do número de dendritos e a uma alteração na transmissão sináptica e plasticidade.
