Sondes centromériques pour l'hybridation in situ CE/IVD - Génétique moléculaire - Syndromes de microdélétions

Les syndromes de microdélétion sont définis comme un groupe de syndromes caractérisés par des délétions microscopiques et submicroscopiques de gènes contigus de certaines parties des chromosomes, pouvant chacun contribuer indépendamment au phénotype. Les changements génétiques des microdélétions ne sont pas souvent visibles à la résolution du caryotype standard ou même à haute résolution (2-5 Mb) contrairement aux syndromes de délétion chromosomique et requiert les techniques de cytogénétique moléculaire comme l'hybridation in situ en fluorescence (FISH). L'hybridation in situ en fluorescence est maintenant devenue l'approche diagnostique standard pour les microdélétions courantes connues. Le phénotype est le résultat d'haplo insuffisance de gènes spécifiques dans l'intervalle critique. Les syndromes bien décrits cliniquement pour lesquels l'implication de plusieurs gènes délétères a été établie ou est fortement suspectée, incluent le syndrome vélocardiofacial (microdélétion 22q11), le syndrome de Williams (microdélétion 7q11), la neurofibromatose de type 1 (microdélétion 17q11), le syndrome de Smith-Magenis (microdélétion 17p) et le syndrome de la microdélétion 8p. Les corrélations entre les réarrangements chromosomiques et les manifestations cliniques ou les corrélations génotype/phénotype peuvent apporter des informations essentielles pour la découverte des causes et des effets sur le développement.