Sondes pour l'hybridation in situ CE/IVD - Génétique moléculaire - Syndrome de Phelan McDermid
Le syndrome PhelanMcDermid ( SPM ) aussi appelé syndrome de la délétion 22q13 est un syndrome génétique rare causé par l'absence du gène SHANK3/ProSAP2 sur l'extrémité terminale du chromosome 22, une mutation du gène SHANK3 ou un chromosome 22 en anneau .
La forme la plus commune de PMS est causée par une délétion chromosomique de novo mais un des parents peut également être porteur.
Le diagnostic est confirmé par la mise en évidence d'une délétion du locus 13.3 situé sur le chromosome 22. Le caryotype standard ne mettant pas en évidence les microdélétions, il est important de préciser les zones de délétion à rechercher pour le généticien. L'hybridation in situ fluorescente est souvent nécessaire pour confirmer la présence de cette délétion.
La cause du SPM a été isolée à la perte de fonction d'une copie de SHANK3, qui code pour une protéine d'échafaudage maîtresse trouvée dans la densité postsynaptique des synapses excitatrices. Une expression réduite de SH3 et de multiples domaines répétitifs d'ankyrine 3 (SHANK3) entraîne une réduction du nombre de dendrites et une altération de la transmission et de la plasticité synaptiques.
