Hasta el 95% de las anomalías cromosómicas diagnosticadas prenatalmente implican aneuploidía (ganancia o pérdida de cromosomas enteros) de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y. En los bebés nacidos vivos, aproximadamente 8/1.000 presentan una anomalía cromosómica importante, de las cuales 6,5/1.000 implican aneuploidía de los 5 cromosomas analizados. Por lo tanto, la aneuploidía de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y representa entre el 81% y el 95% de las anomalías cromosómicas mayores en los bebés nacidos vivos.

El Panel de Aneuploidía 18/X/Y y 13/21 está diseñado para la enumeración cromosómica de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y. Las trisomías de los autosomas 13, 18 o 21 (Síndrome de Down) son aberraciones genómicas comunes. Los números aberrantes de los gonosomas X e Y dan lugar a trastornos del desarrollo sexual (DSD). Enfermedades como el síndrome de Ulrich-Turner (45, X) o el síndrome del triple X (47, XXX) pueden causar graves trastornos del desarrollo y del metabolismo. La prevalencia de las anomalías cromosómicas detectables en el recién nacido, incluidos los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, es de aproximadamente el 0,92%.