Sondas de hibridación in situ - Citogenética molecular - Síndrome de Phelan McDermid
El síndrome de PhelanMcDermid (SPM), también conocido como síndrome de deleción 22q13, es un síndrome genético raro causado por la ausencia del gen SHANK3/ProSAP2 en el extremo terminal del cromosoma 22, una mutación en el gen SHANK3 o un anillo del cromosoma 22.
La forma más común de síndrome premenstrual está causada por una deleción cromosómica de novo, pero uno de los padres también puede ser portador.
El diagnóstico se confirma por una deleción del locus 13.3 en el cromosoma 22. Como el cariotipo estándar no revela las microdeleciones, es importante que el genetista especifique las áreas de deleción que debe buscar. La hibridación fluorescente in situ suele ser necesaria para confirmar la presencia de esta deleción.
La causa del síndrome premenstrual se ha aislado en la pérdida de función de una copia de SHANK3, que codifica una proteína maestra de andamiaje que se encuentra en la densidad postsináptica de las sinapsis excitatorias. La expresión reducida de los dominios SH3 y de repetición múltiple de la ankirina 3 (SHANK3) conduce a una reducción del número de dendritas y a una alteración de la transmisión sináptica y de la plasticidad.
