Sondas de hibridación in situ - Citogenética molecular - Síndromes de microdeletación

Los síndromes de microdeleción se definen como un grupo de síndromes caracterizados por deleciones microscópicas y submicroscópicas de genes contiguos de partes de los cromosomas, cada uno de los cuales puede contribuir independientemente al fenotipo. Los cambios genéticos en las microdeleciones a menudo no son visibles a la resolución estándar del cariotipo o incluso a la alta resolución (2-5 Mb) en contraste con los síndromes de deleción cromosómica y requieren técnicas de citogenética molecular como la hibridación in situ con fluorescencia (FISH). La hibridación fluorescente in situ se ha convertido en el método de diagnóstico estándar para las microdeleciones comunes conocidas. El fenotipo es el resultado de la deficiencia haplo de genes específicos en el intervalo crítico. Entre los síndromes clínicos bien descritos en los que se ha establecido o se sospecha fuertemente la implicación de varios genes deletéreos se encuentran síndrome velocardiofacial (microdeleción 22q11), síndrome de Williams (microdeleción 7q11), neurofibromatosis tipo 1 (microdeleción 17q11), síndrome de Smith-Magenis (microdeleción 17p) y síndrome de microdeleción 8p. Las correlaciones entre los reordenamientos cromosómicos y las manifestaciones clínicas o las correlaciones genotipo/fenotipo pueden proporcionar información esencial para descubrir las causas y los efectos del desarrollo.