Sondas de hibridación in situ - Citogenética molecular - Síndrome de Di George o velocardiofacial (VCFS)
El síndrome de Di George o síndrome velocardiofacial (VCFS) es la deleción intersticial más común conocida en humanos, con una incidencia de 1 de cada 4.000 recién nacidos.
La mayoría de las deleciones son el resultado de un evento de novo, aunque probablemente el 5-10% son heredadas. Se han utilizado varios diagnósticos para este síndrome, como el síndrome de Di George (DGS), el síndrome de anomalía facial-conotronal o síndrome de Takao, el síndrome de Shprintzen y el síndrome de deleción 22q11.
Este síndrome combina dismorfias faciales más o menos graves, cardiopatías (daños en los grandes vasos del corazón), endocrinopatía con hipoparatiroidismo e hipocalcemia y, en algunos pacientes, una inmunodeficiencia causada por una hipoplasia del timo que provoca un descenso más o menos profundo de las células T. Las malformaciones cardíacas están presentes en el 50-75% de los pacientes y suelen diagnosticarse en las primeras etapas de la infancia. Suelen asociarse manifestaciones menores, como antecedentes de polihidramnios, signos de fallo del ciclo faríngeo, anomalías faciales menores, dedos finos, estreñimiento e hipotonía. El retraso en el habla es una de las manifestaciones más consistentes del SFCV, que está relacionado en parte con la deficiencia de la velocidad faríngea. Las infecciones recurrentes del oído y del tracto superior son comunes en la primera infancia. En la adolescencia, existe un alto riesgo de obesidad y escoliosis.
