Sondes pour l'hybridation in situ CE/IVD - Génétique moléculaire - Syndrome de Phelan McDermid
Le syndrome PhelanMcDermid ( SPM ) aussi appelé syndrome de la délétion 22q13 est un syndrome génétique rare causé par l'absence du gène SHANK3/ProSAP2 sur l'extrémité terminale du chromosome 22, une mutation du gène SHANK3 ou un chromosome 22 en anneau .
La forme la plus commune de PMS est causée par une délétion chromosomique de novo mais un des parents peut également être porteur.
Le diagnostic est confirmé par la mise en évidence d'une délétion du locus 13.3 situé sur le chromosome 22. Le caryotype standard ne mettant pas en évidence les microdélétions, il est important de préciser les zones de délétion à rechercher pour le généticien. L'hybridation in situ fluorescente est souvent nécessaire pour confirmer la présence de cette délétion.
La cause du SPM a été isolée à la perte de fonction d'une copie de SHANK3, qui code pour une protéine d'échafaudage maîtresse trouvée dans la densité postsynaptique des synapses excitatrices. Une expression réduite de SH3 et de multiples domaines répétitifs d'ankyrine 3 (SHANK3) entraîne une réduction du nombre de dendrites et une altération de la transmission et de la plasticité synaptiques.
Foire aux questions (FAQ)
Où trouver les produits syndrome de phelan mcdermid sur le site de CliniSciences ?
Les produits syndrome de phelan mcdermid sont disponibles dans cette rubrique et peuvent être classés par familles ou sous-catégories, comme FISH. Vous pouvez parcourir l'arborescence du catalogue ou utiliser la barre de recherche avec un nom de produit, une référence catalogue, une marque, ou un fournisseur.
Quels types de produits sont disponibles dans la catégorie syndrome de phelan mcdermid ?
La catégorie syndrome de phelan mcdermid regroupe différentes références de produits, consommables, réactifs, kits, instruments ou solutions de laboratoire selon la famille concernée. Les sous-catégories FISH permettent d'accéder plus rapidement aux produits correspondant à votre besoin.
Comment trouver rapidement un produit syndrome de phelan mcdermid ?
Pour trouver un produit syndrome de phelan mcdermid, utilisez la recherche par nom, référence, fournisseur, marque ou sous-catégorie. Vous pouvez également naviguer dans les familles de produits proposées sur la page afin d'identifier une référence disponible, une alternative ou un produit équivalent.
CliniSciences distribue-t-il plusieurs références dans la catégorie syndrome de phelan mcdermid ?
Oui, CliniSciences distribue plusieurs références dans la catégorie syndrome de phelan mcdermid, issues de fournisseurs spécialisés. Selon la famille de produits, les références peuvent varier par format, conditionnement, marque, fournisseur, caractéristiques techniques ou disponibilité.
Peut-on demander un devis pour les produits syndrome de phelan mcdermid ?
Oui, vous pouvez demander un devis pour les produits syndrome de phelan mcdermid depuis la page produit ou en contactant CliniSciences (info@clinisciences.com). Pour faciliter le traitement de votre demande, indiquez si possible le nom du produit, la référence catalogue, la quantité souhaitée, le fournisseur ou la marque recherchée, ainsi que le pays de livraison.
Comment savoir si un produit syndrome de phelan mcdermid est disponible à la commande ?
La disponibilité d'un produit syndrome de phelan mcdermid dépend de la référence, du fournisseur, du conditionnement et du pays de livraison. Pour obtenir une information actualisée, consultez la fiche produit ou contactez CliniSciences avec la référence ou le nom du produit recherché.
Que faire si je ne trouve pas le produit syndrome de phelan mcdermid recherché ?
Si le produit syndrome de phelan mcdermid recherché n'apparaît pas dans le catalogue, contactez CliniSciences avec les informations disponibles : nom du produit, référence, fournisseur, marque, format ou conditionnement. L'équipe pourra rechercher la référence dans son réseau de fournisseurs ou proposer une alternative disponible.
Les produits syndrome de phelan mcdermid sont-ils tous disponibles dans les mêmes conditions ?
Non. Les conditions de commande, de livraison, de stockage ou de documentation peuvent varier selon le type de produit, le fournisseur et la réglementation applicable. Certaines références peuvent nécessiter une validation spécifique, un transport adapté, une fiche de sécurité ou des informations complémentaires avant commande.