Sondes pour la FISH CE/IVD - Génétique moléculaire - Syndrome de Phelan McDermid
Le syndrome PhelanMcDermid ( SPM ) aussi appelé syndrome de la délétion 22q13 est un syndrome génétique rare causé par l'absence du gène SHANK3/ProSAP2 sur l'extrémité terminale du chromosome 22, une mutation du gène SHANK3 ou un chromosome 22 en anneau.
La forme la plus commune de PMS est causée par une délétion chromosomique de novo mais un des parents peut également être porteur.
Le syndrome de délétion 22q13.3 (syndrome de Phelan-McDermid) résulte généralement de délétions de 100 kb à 9 Mb impliquant le bras long distal du chromosome 22. Presque toutes ces délétions comprennent le gène SHANK3 qui code une protéine d'échafaudage dans les densités postsynaptiques des synapses excitatrices, reliant les récepteurs membranaires au cytosquelette de l'actine. Ce syndrome est caractérisé par des déficits neurologiques, qui comprennent un retard de développement global, une déficience intellectuelle modérée à sévère, une absence ou un retard important de la parole et une hypotonie néonatale.
Foire aux questions (FAQ)
Comment trouver rapidement un produit fish ?
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Oui, CliniSciences distribue plusieurs références dans la catégorie fish, issues de fournisseurs spécialisés. Selon la famille de produits, les références peuvent varier par format, conditionnement, marque, fournisseur, caractéristiques techniques ou disponibilité.
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Si le produit fish recherché n'apparaît pas dans le catalogue, contactez CliniSciences avec les informations disponibles : nom du produit, référence, fournisseur, marque, format ou conditionnement. L'équipe pourra rechercher la référence dans son réseau de fournisseurs ou proposer une alternative disponible.
Les produits fish sont-ils tous disponibles dans les mêmes conditions ?
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