El síndrome de PhelanMcDermid (SPM), también conocido como síndrome de deleción 22q13, es un síndrome genético raro causado por la ausencia del gen SHANK3/ProSAP2 en el extremo terminal del cromosoma 22, una mutación en el gen SHANK3 o un anillo del cromosoma 22.

La forma más común de síndrome premenstrual está causada por una deleción cromosómica de novo, pero uno de los padres también puede ser portador.

El síndrome de deleción 22q13.3 (síndrome de Phelan-McDermid) suele ser el resultado de deleciones de 100 kb a 9 Mb que afectan al brazo largo distal del cromosoma 22. Casi todas estas deleciones incluyen el gen SHANK3 que codifica una proteína de andamiaje en las densidades postsinápticas de las sinapsis excitatorias, que une los receptores de membrana al citoesqueleto de actina. Este síndrome se caracteriza por déficits neurológicos, que incluyen un retraso general en el desarrollo, deficiencia intelectual de moderada a grave, retraso o ausencia grave del habla e hipotonía neonatal.